RAZIONALE 

Le patologie endocrinologiche in età pediatrica rappresentano un ambito in continua evoluzione sia sotto il profilo diagnostico sia terapeutico. L’integrazione tra valutazione clinica accurata, strumenti di genetica molecolare e disponibilità di terapie mirate ha modificato significativamente l’approccio alla gestione del bambino con sospetto disturbo endocrino, rendendo necessario un costante aggiornamento dei professionisti coinvolti nella presa in carico.
La bassa statura costituisce uno dei principali motivi di consultazione pediatrica. Il recente consensus internazionale sulla diagnostica genetica ha ridefinito i criteri di selezione dei pazienti candidabili a indagini molecolari, sottolineando l’importanza di un corretto inquadramento auxologico, dell’identificazione delle red flags cliniche e della definizione appropriata dei criteri di invio allo specialista. Un percorso diagnostico tempestivo consente una presa in carico più mirata e personalizzata.
Analogamente, i disturbi puberali, l’obesità con sospetto eziologico endocrino o genetico, le displasie scheletriche e le alterazioni del metabolismo calcio-fosforo richiedono competenze specifiche per una diagnosi precoce e una gestione appropriata. La conoscenza dei principali indicatori clinici e dei criteri di approfondimento specialistico risulta fondamentale per orientare correttamente il percorso diagnostico e terapeutico.
Il diabete mellito rappresenta una delle patologie endocrine croniche più frequenti in età pediatrica. Il riconoscimento precoce dei segni di esordio e la tempestiva identificazione delle emergenze metaboliche, come la chetoacidosi diabetica, rivestono un ruolo cruciale nel ridurre il rischio di complicanze e nel garantire una presa in carico specialistica appropriata.
Nella gestione delle patologie endocrine croniche, il ruolo dell’educazione terapeutica e dell’aderenza al trattamento rappresenta un elemento determinante per l’efficacia clinica e la prevenzione delle complicanze. La formazione del paziente e della famiglia, insieme alla collaborazione multidisciplinare tra specialisti, pediatri e personale infermieristico dedicato, costituisce parte integrante del percorso assistenziale.
L’evento si propone di fornire strumenti pratici per il riconoscimento precoce delle principali patologie endocrine pediatriche, per l’inquadramento diagnostico iniziale e per la definizione dei criteri di invio allo specialista, con l’obiettivo di migliorare l’appropriatezza del percorso assistenziale e la qualità della presa in carico del paziente pediatrico.

Responsabili Scientifici

Natascia Di Iorgi
U.O. Clinica Pediatrica, Endocrinologia – IRCCS Istituto Giannina Gaslini, DINOGMI, Università di Genova

Mohamad Maghnie
U.O. Clinica Pediatrica, Endocrinologia – IRCCS Istituto Giannina Gaslini, DINOGMI, Università di Genova

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